导读 tNGS是一种仅对整个基因组或目标区域进行测序而不对样本的整个基因组进行测序的方法。 自2005年首次推出以来，NGS已成为主流的DNA测序技术，并为研究、行业乃至日常消费者带来了新的可及性。最重要的是，它已开始使精准医疗成为现实，临床医生能够以低成本对患者的全基因组、外显子组或靶向基因组进行测序，并根据个人基因图谱开出个性化治疗方案。 tNGS：液体活检的‘精准狙击手’ 尽管随着NGS技术的进步，测序成本不断降低，但靶标捕获技术仍然是NGS实验中提高测序效率和成本效益的关键。 传统全基因组测序（WGS）如同“大海捞针”，而tNGS (Targeted NGS,靶向测序)技术通过像“精准制导”般锁定目标区域。 tNGS是一种仅对整个基因组或目标区域进行测序而不对样本的整个基因组进行测序的方法。 tNGS的过程与WGS类似，但它涉及一个称为靶向富集的额外步骤，在测序之前使用专门的技术识别和丰富目标DNA片段。靶向富集是通过使用特定探针捕获特定DNA序列或使用特定引物进行靶向扩增来完成的，然后对富集的基因组区域进行测序和分析以获得详细信息。 通过只关注特定区域，tNGS可以提高这些片段的覆盖率，从而提高对遗传变异（包括罕见变异）的检测率。这种靶向方法即使在降解DNA等困难样本中也能提高测序深度和数据质量。它还减少了分析所需的时间和计算资源，使其成为重点研究的有效选择。 为什么要进行目标富集？ WGS及其相应的全基因组扩增（WGA）方法更适合研究和发现类型的应用，而tNGS和目标富集对于许多快速增长的临床和工业应用至关重要，这些应用更看重成本和速度。 基因组学界面临的挑战之一是持续获取大量测序原始数据，而这些数据尚未得到全面和成功的翻译和解读，以帮助推动更大范围内的研究以及诊断和治疗疾病。 即使目前测序成本有所降低，WGS方法也只能在特定场景中实际使用，例如基础研究、群体遗传学或罕见疾病检测。 集中或有针对性的方法更适合于了解疾病进展和指导临床环境中的治疗方法选择，或在工业应用中大规模筛选DNA样本。 此外，从实验室操作和用于存储和处理大量数据的生物信息学基础设施的角度来看，对整个基因组或外显子组进行测序的成本过高。因此，靶向富集对于精准医疗和研究的持续进展至关重要。 下表比较了WGS和tNGS在测序和文库制备试剂成本方面的差异。除了试剂成本外，在考虑适合您应用的方法时，还应考虑生物信息学分析时间和成本。 总结来说，tNGS的核心优势归为主要3点： 1） 高灵敏度与特异性- 仅关注临床相关基因，提高测序深度，增强变异检测能 2） 成本效益高 - 数据分析需求较全基因组测序更少，便于大规模应用 3） 快速周转 - 测序及分析时间更短，相较全基因组测序更高效 tNGS的明显优势推动了NGS在转化研究、临床诊断和工业应用等领域的应用，同时其价值也从测序试剂转移到靶向富集试剂（以样本为单位）。对于一个仅覆盖100kb目标区域的小型靶向测序面板，大部分成本发生在文库制备和靶向富集步骤中，而测序试剂的成本对于每个给定样本而言可以忽略不计。 tNGS的靶标富集 tNGS的靶标捕获技术主要有两种：扩增子法和杂交捕获法 总体而言，扩增子法（多重PCR）比杂交方法更快速、更简便、更便宜，因此更适合快速基因组检测和大规模应用，如临床诊断和工业基因组筛查。多重PCR富集还可以处理低DNA输入，而杂交捕获技术很难处理这种输入。 杂交捕获方法可以检测非常大的目标区域，直至人类全外显子组，并且通常更擅长检测结构变异，如新基因融合等，因此更适合研究和发现项目。然而，由于杂交探针固有的特异性较低，因此捕获方法在较小的基因组上命中率较低。 基于上述原因，科学家和临床医生倾向于对小型（小于1Mb目标区域）或热点面板采用多重PCR来检测SNP和/或小插入/缺失，并对大型（0.5Mb - 50Mb目标区域）面板采用杂交捕获来检测SNP、融合基因、拷贝数变异（CNV）等。 tNGS的‘临床战场’ 在百万级正常细胞中精准检测单个癌细胞，需极高灵敏度的分析技术，这推动了tNGS在ctDNA检测中的广泛应用，例如： 1. 癌症早筛：捕捉“信号兵”ctDNA 肝癌高危人群筛查 乳腺癌MRD监测 2. 靶向治疗：破解耐药迷局 肺癌耐药管理 肠癌液体活检 3. 感染诊断：破解抗生素困局 脓毒症快速诊断 结核分枝杆菌检测 未来已来：tNGS的进阶之路 随着技术迭代，tNGS正朝着三大方向突破： 超微量检测：纳米孔芯片技术实现1ml血浆完成全流程分析 华大智造Ultima芯片：将cfDNA捕获效率提升至95%（传统方法≤70%） 多组学整合：同步检测甲基化修饰与基因突变，提升早癌筛查特异性 Grail公司专利技术：联合10,000+甲基化位点检测，将肺癌早筛特异性提升至99.6% AI云平台：结合患者电子病历，实时生成动态治疗路径图 腾讯觅影系统：整合tNGS数据后，辅助治疗方案推荐符合率提高34% tNGS检测流程 Meridian 迈迪安的分子检测原料旨在突破液体活检的灵敏度和可靠性极限。我们专注于高浓度、无甘油酶的优化设计，以提升NGS和qPCR的性能，从而在液体活检诊断检测中实现超高灵敏度的低丰度生物标志物检测。 无甘油Taq HS聚合酶MDX011 高特异的超多重扩增 本检测（客供数据）中使用含有无甘油Taq HS聚合酶MDX011的预混液检测目标DNA中的177个不同的BRCA1/BRCA2（乳腺癌生物标志物）的突变位点，扩增后产物进行测序，以用于乳腺癌筛查。

使用无甘油Taq HS聚合酶MDX011可在超高重PCR检测中特异性扩增出靶标突变,凝胶条带显示了和对比试剂扩增相同产物，该产物通过建库测序后所得的结果与对比试剂也完全一致，结果显示了无甘油Taq HS聚合酶MDX011高特异的超高重PCR检测，是用于tNGS的理想选择。

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