导读 UGT1A1基因检测快问快答小科普

       

一、什么是UGT1A1？

UGT1A1全称UDP-葡萄糖醛基转移酶1A1，参与多种物质的葡萄糖醛基化，这一结合反应的目的在于增加底物的水溶性，增加从胆汁和尿液中的排泄量，达到物质代谢、解毒的目的。 二、UGT1A1基因多态性？ UGT1A1基因用于编码UGT1A1蛋白，其多态性可导致UGT1A1酶的活性下降。UGT1A1酶的活性下降会降低包括伊立替康（肿瘤化疗药物）、阿扎那韦（艾滋病治疗药物）等药物在体内的代谢能力，增加毒副作用；UGT1A1基因多态性还是血管内胆红素水平差异的主要病因之一，UGT1A1的基因突变促发轻度慢性的遗传高非结合胆红素血症(即吉尔伯特综合征，Gilbert syndrome)。 三、UGT1A1基因多态性与吉尔伯特综合征

在大多数高加索人中，吉尔伯特综合征的UGT1A1*28的多样性与显著降低的胆红素糖醛基化相关。与高加索人相比，亚洲人胆红素水平更高，但UGT1A1*28等位基因在这些人群中相对少见，UGT1A1*6是东亚特有的基因突变，是东亚人发生吉尔伯特综合征的另一原因。

       

四、UGT1A1基因分型的作用？ UGT1A1基因检测用于确诊Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征2型[更严重的遗传性非结合高胆红素血症]，对于家庭遗传咨询或考虑使用抑制UGT1A1活性的药物进行治疗非常重要。吉尔伯特综合征在使用某些药物时对人体健康影响更显著，例如通过抑制UGT1A1基因表达或竞争性抑制UGT1A1酶来发挥治疗作用的情况，上述情况均可导致外源性生物转化受损从而引起潜在的毒副作用。 五、如何进行UGT1A1基因检测？ 目前中国已有注册上市的UGT1A1基因多态性检测试剂盒可用于UGT1A1基因检测，只需要采集患者外周血0.5ml，基于荧光PCR检测平台进行快速检测，操作简单方便快捷，1.5小时即可获得检测结果，指导合理用药，避免不必要的药物毒副作用。在中国，需要特别指出，同时检测UGT1A1*6、*28用于吉尔伯特综合征的诊断是非常必要的。