导读
       
        ENCODE项目为我们揭示了基因是如何工作的。
       
       
       
       
丰富基因组计划

       
        人类基因组计划完成了30亿个碱基对的测序工作，但是没有告诉我们各个位置上的基因是如何工作的。DNA元件百科全书在此基础上为我们揭示了基因的功能原理。从基因组计划到DNA元件百科全书，伊莱斯o费恩戈尔德博士说：“DNA元件百科全书的目录就像是人类基因组的谷歌地图。
       
       
        通过简单的放大就可以看清国家、州、城市、街道甚至是一个十字路口。通过选择不同的特征，你可以知道方向、街道的名称，得到照片、交通甚至是天气信息；DNA元件百科全书可以帮助研究人员以差不多同样的方式检查人类基因组中的染色体、基因、功能元件和单个核苷酸。”
       
       
具体化基因功能

       
        DNA元件百科全书计划的最新研究发现超过80%的基因组序列都有其特定的生物学功能，并绘制出了400多万个蛋白质与DNA产生特异性作用的调控区域，这意味着人们对细胞内基因信息所传达出的精密、复杂的调控机制有了更为深入的理解。通过对转录因子序列、DNA甲基化、增强子、变异等问题的研究，“百科全书”将基因功能机理娓娓道来。
       
       
垃圾DNA不再垃圾

       
        之前的人类基因组计划中，日本科学家提出：只有很少一部分基因序列负责蛋白质编码，余下的都是“垃圾DNA”。如今，ENCODE计划透露大部分的人类基因组序列已经都参与到复杂的分子编排中，以此将遗传信息传递到活体细胞和有机体中。
        疾病防治的功臣
        目前研究团队正在组织发布他们的研究成果----DNA元件百科全书（ENCODE）。一旦研究人员查实了数据的准确度，在出版之前，人们就可以通过网络免费获取相关数据库。因此对于广大的研究者来说，DNA元件百科全书是了解人体生理学和疾病的一个重要途径。目前已经有100多篇发表的文章使用了ENCODE计划中的数据，虽然这些论文的作者并不没有参与到ENCODE计划中，但是他们依然可以使用这些数据进行疾病调研。
       
       
ENCODE展望

       
       
       
1、确定基因功能

       
        尽管拥有庞大的数据资料库，但是研究人员尚未完全掌握人体中不同类型细胞中的所有基因元件的功能。因此，国家人类基因组研究所打算组织下一个与ENCODE计划相关的研究项目，该项目预计至少持续4年。在下一个研究计划中，DNA元件百科全书将会对功能元件的种类和细胞的种类进行深度细化研究，同时也需要为更加复杂的数据分析研发新的工具。
       
2、为生理学和医学提供数据

       
        与疾病相关的遗传变异基因并不在蛋白质编码基因的区域内，那些之前所谓的垃圾DNA其实在控制细胞、器官和其他组织的行为上起着关键作用，它们对人类的健康和疾病有着非常重要的影响。这些非编码DNA区域的基因突变与疾病的具体联系尚待进一步的研究和探讨，但毫无疑问，这项计划中关于基因调控的深入研究将会促进未来医疗科学的发展。
       
        参考文献：http://www.genome.gov/27549810
       
        （编译/冯薇 校对/张凡）
       
        本文来自环球科学（huanqiukexue.com）